Vanessa Martin Pérez, responsable en Jayena de la Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn, obtiene una camiseta firmada por toda la plantilla del Granada CF, con la que recaudará fondos para la investigación de esta rara enfermedad genética.
Vanessa coordina junto a su hermana Belén la campaña “pulseras verdes”, de la Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn en Jayena. Es afiliada junto a su hermana de esta entidad. Según comenta Vanessa a Alhama.com, la iniciativa “pulserasverdes” de la AESWH (Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn) nace de la necesidad de dar a conocer y hacer visible socialmente, al colectivo de enfermos del Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Y conseguir con ello que esta rara enfermedad genética sea un poco más conocida. Además esta asociación recauda fondos en diferentes campañas para apoyar la investigación en distintas entidades y universidades sobre esta patología.
La causa de su lucha y compromiso con la Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn es motivada por su sobrino Miguel Ángel (diagnosticado de esta enfermedad), y su hermana Belén, a la que admira, por su tesón e incansable lucha por alcanzar para su hijo día a día la mayor calidad de vida posible, a pesar de los aprietos cotidianos que el padecimiento genera, y eso a pesar de que el grado en el que se encuentra no es muy elevado. Toda una madre coraje, que como Vanessa comenta:” mi hermana Belén para mí es un modelo de lucha firme, decidida y constante, Miguel Ángel y ella hacen que cada día que amanece me proponga un nuevo desafío, un reto a la esperanza”.
Ya en su nacimiento en abril de 2002, Miguel Ángel dio síntomas de padecer el síndrome, pero en aquellos momentos su patología se definió como síndrome dismorfico sin catalogar En julio de 2014 cuando contaba doce años y medio, y tras una larga travesía de años, por diversos centros hospitalarios, Miguel Ángel, fue diagnosticado de esta enfermedad. Tras conocer el diagnostico Vanessa y Belén, indagando información y buscando apoyo toparon con La Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn,a la que se unieron en noviembre de 2014.
A principio de este verano, las dos hermanas iniciaron la campaña de la asociación pulseras verdes, en Jayena, de las que ya han vendido casi mil, al precio de un euro, con motivo de recaudar fondos para ayudar a la investigación de distintos organismos en relación con esta patología.
Pero como todo el dinero para la causa es poco, el espíritu rebelde y luchador de Vanessa, la llevaron junto a su amiga Ana Quirosa Delgado, las dos aficionadas del Granada CF, a poner en práctica una nueva idea para conseguir más recaudación. Ni cortas ni perezosas tuvieron la “descabellada” idea de presentarse en los entrenamientos del equipo granadinista, e intentar conseguir algún preciado regalo, que después rifarían, para con ello conseguir acopiar aún más fondos.
Con toda la timidez del mundo y la fuerza y el coraje que da una esperanza, Vanessa y Ana lograron, con menos dificultades de lo que podían esperar su objetivo, a través de Fran Rico, uno de los jugadores del equipo, que con su gesto les demostró poseer un generoso corazón solidario, junto a todos sus compañeros. Por cierto que Fran Rico aceptó con incomparado afecto una de las pulseras que Miguel Ángel le ofreció. Junto a Fran Miguel Ángel experimentó uno de los días más emocionantes de su vida, y seguramente con menos nervios que Vanessa y Ana que también lo vivieron con entusiasmo e ilusión. La camiseta será próximamente rifada.
Vanessa nos cuenta el momento:” Con las piernas temblando de los nervios, Ana y yo veíamos como se acercaba Fran Rico, tras finalizar el entrenamiento, hacia donde nos encontrábamos, para irse a vestuarios. Nos dirigimos a él, y le preguntamos si por favor tenía un minutillo, muy amable se aceró, y entonces, saqué fuerzas de donde no las tenía, y con un hilo de voz ahogado en nervios , le pedí un balón, un peto, o cualquier cosa que pudiese donarnos, firmado por todo el equipo del Granada. Le expliqué como mis fuerzas me dejaron, que era para realizar una rifa con motivo de recaudar dinero para la Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn, de la que formaba parte con mi sobrino Miguel Ángel. Nunca unas palabras me sonaron tan bien, un contundente “Claro que sí”, pero dame un día para que te lleves la camiseta de la tienda oficial firmada por todos mis compañeros.” Al día siguiente fuimos a recoger la camiseta.”
Por otra parte Vanesa quiere públicamente expresar su agradecimiento a todo el equipo del Granada CF.:” Quiero dar las gracias a todo el Granada CF, que han demostrado en esta ocasión como en tantas otras su gran espíritu solidario, y muy especialmente a Fran Rico, que ha puesto de manifiesto con este guiño solidario su gran sensibilidad, grande corazón y humanidad; este gesto lo tendré siempre presente, y se lo agradeceré eternamente. Por otra parte no quiero olvidar dar las gracias a Ana Quirosa, por su apoyo e implicación, en cada momento de esta aventura, por el cariño mostrado. También quiero aprovechar para agradecer a todas las personas que con la compra de las pulseras han puesto su granito en mi esfuerzo, dando siempre más de lo que se les pedía.”
Según la definición que hace la Unión Europea, las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, ratio de casos menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. El concepto de Enfermedades Raras, es asimilado a enfermedades poco frecuentes, o enfermedades minoritarias. Son un conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes: presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos. Conllevan múltiples problemas sociales. Existen pocos datos epidemiológicos. Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos. Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo individualmente presentan características muy dispares. Entre esta se encuentra EL SÍNDROME DE WOLF-HIRCHHORN
El SWH (por sus siglas en inglés).Esta enfermedad consiste en una delección (perdida) del brazo corto del cromosoma4 (4p.16.3). Sus principales características son: Típicos rasgos craneofaciales en la infancia que consiste en “apariencia griega casco guerrero de la nariz (el puente de la nariz ancha continua en la frente), microcefalia, frente alta con glabela prominente, hipertelorismo ocular, epicanto, altamente cejas arqueadas, filtrum corto, gacha la boca, micrognatia y orejas mal formadas con los hoyos / etiquetas. Todas las personas afectadas tienen deficiencia prenatal de inicio del crecimiento seguida por el retraso del crecimiento postnatal y el subdesarrollo con hipotonía muscular. El retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de grado variable está presente en todos.
Las convulsiones ocurren entre el 50% y el 100% de los niños con SWH. Otros hallazgos incluyen anomalías esqueléticas (60% -70%), defectos congénitos del corazón (~ 50%), pérdida de la audición (en su mayoría conductores) (> 40%), malformaciones del tracto urinario (25%), y anomalías estructurales del cerebro (33%).
Para contactar con Vanessa Martín Pérez (Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn) teléfono: 646 69 88 08
Enlaces:
- http://wolfhirschhorn.com
- Asociación Española del Síndrome de Wolf-Hirschhorn
NIF: G86044922. Domicilio Social: 28909. Getafe (Madrid)
- http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-WHS.pdf
